Hội chứng Down là một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành. Đây là rối loạn di truyền thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm. Vậy nên ngay từ khi mang thai, mẹ bầu cần thực hiện các xét nghiệm cần thiết để sàng lọc cùng phát hiện sớm để có can thiệp kịp thời.
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down được mô tả lần đầu tiên vào năm 1886 bởi một bác sĩ người Anh có tên là John Landon Down. Những người mắc hội chứng Down thường có một hình thái đặc trưng là dày da vùng gáy, hai hố mắt xa nhau, mặt phẳng, mũi tẹt, tóc mọc thấp,…
Các nhà khoa học sau này đã nghiên cứu và phát hiện ra những bệnh nhân mắc hội chứng Down có thừa một nhiễm sắc thể (NST) số 21 hay còn gọi là người có ba NST 21.
Theo đó, mỗi người thông thường sẽ có 46 NST tức 23 cặp. Một nửa số NST được thừa kế từ cha và 50% từ mẹ. Còn người mắc hội chứng Down lại có 47 NST, tức thừa một NST số 21. Chính NST thừa này đã phá vỡ sự tăng trưởng thông thường về cả thể chất lẫn trí tuệ của con người .Hội chứng Down là một thực trạng lê dài suốt đời và không hề chữa khỏi .
Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Down ở thai nhi
Tuổi của thai phụ
Một trong những rủi ro tiềm ẩn dẫn đến hội chứng Down ở thai nhi chính là độ tuổi của người mẹ. Theo đó, rủi ro tiềm ẩn trẻ bị hội chứng Down ngày càng tăng theo tuổi của mẹ :Tỷ lệ 1/1500 khi người mẹ trong độ tuổi 20Tỷ lệ 1/1300 khi người mẹ trong độ tuổi 25Tỷ lệ 1/1000 khi người mẹ trong độ tuổi 30Tỷ lệ 1/90 khi người mẹ trong độ tuổi 40Tỷ lệ 1/24 khi người mẹ trong độ tuổi 45
Từng mang thai hoặc sinh con bị Down
Trong trường hợp cặp vợ chồng đã từng có 1 đứa con mắc hội chứng Down thì rủi ro tiềm ẩn đứa bé tiếp theo cũng có năng lực mắc chứng bệnh này và tỷ suất rơi vào khoảng chừng 1/100 .
Bố mẹ mang gen biến đổi
Có 3 loại hội chứng Down cơ bản sau đây :
- Trisomy 21 : đây là loại thông dụng nhất, trong đó mọi tế bào trong khung hình có ba bản sao của NST số 21 thay vì hai .
- Hội chứng Down chuyển đoạn : trong loại này, mỗi tế bào có một phần của NST thêm 21 hoặc trọn vẹn thêm 1 NST nhưng nó được gắn vào một NST khác thay vì tự nó .
- Hội chứng Down thể khảm : đây là loại hiếm nhất, trong đó chỉ có 1 số ít tế bào có thêm NST 21 .
Cha mẹ không mắc hội chứng Down vì họ có số lượng gen tương thích nhưng đứa trẻ có rủi ro tiềm ẩn mắc bệnh vì cha mẹ hoàn toàn có thể mang gen biến hóa của hội chứng Down và tỷ suất ngày càng tăng tùy thuộc vào một trong những loại đột biến trên. Thông thường, người mắc hội chứng Down hiếm khi có năng lực sinh sản. Tuy nhiên thì có khoảng chừng 15-30 % phụ nữ có thêm Trisomy 21 có năng lực sinh sản và đến 50 % rủi ro tiềm ẩn đứa trẻ khi sinh ra mắc hội chứng Down .
Hội chứng Down ở trẻ nguy hiểm như thế nào?
Những đứa trẻ mắc hội chứng Down thường có những biểu lộ không bình thường về hình thái, sức khỏe thể chất và tính năng của những cơ quan của khung hình .Các tín hiệu hình thái nổi bật của trẻ mắc Down là :
- Đầu ngắn và nhỏ
- Mặt dẹt
- Mắt xếch
- Mũi nhỏ và tẹt
- Hình dáng tai không bình thường
- Gáy rộng, phẳng
- Cổ ngắn
- Miệng luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
- Chân, tay ngắn và to bè, …
Song song với đó, trẻ mắc hội chứng Down còn gặp khó khăn trong việc phát triển tư duy và dễ mắc phải những bệnh lý khác như đường hô hấp, ung thư máu,… cũng như dễ nhay cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Thêm vào đó, hệ sinh dục của những người mắc chứng Down thường không phát triển và có khả năng vô sinh cao.
Có phát hiện được hội chứng Down trong thai kỳ không?
Với sự phát triển không ngừng của y học thì ngày nay đã có thể sàng lọc và phát hiện được hội chứng Down ngay trong thai kỳ. Tuy vậy, để tầm soát được bệnh lý này chính xác nhất thì cần phải dựa vào nhiều yếu tố như tuổi thai phụ, siêu âm đo độ mờ da gáy và thực hiện các xét nghiệm cần thiết.
Thông thường sẽ có hai loại xét nghiệm mà mẹ bầu hoàn toàn có thể được chỉ định triển khai :
- Các xét nghiệm sàng lọc cho biết năng lực hay rủi ro tiềm ẩn thai nhi có mắc hội chứng Down hay không .
- Các xét nghiệm chẩn đoán sẽ cho biết liệu thai nhi có thực sự mắc bệnh hay không .
Hai phương pháp này có những ưu và nhược điểm riêng. Đối với xét nghiệm sàng lọc thì không thể cung cấp cho mẹ bầu câu trả lời chắc chắn, còn xét nghiệm chẩn đoán tuy có thể đưa ra kết luận cụ thể nhưng lại có nguy cơ nhỏ khiến mẹ bầu sảy thai.
Thông thường, thai phụ hoàn toàn có thể khởi đầu với một bài kiểm tra sàng lọc. Sau đó, nếu có vẻ như như hội chứng Down là một năng lực, mẹ bầu hoàn toàn có thể được xét nghiệm chẩn đoán .
Các phương pháp giúp mẹ phát hiện hội chứng Down khi mang bầu
Phương pháp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy
Vào khoảng giữa tuần thứ 11 và 14 của thai kỳ, sản phụ có thể được đề nghị thử máu kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy để giúp xác định khả năng thai nhi có thể mắc hội chứng Down.
Đối với kết quả thử máu có thể giúp nhận “dấu hiệu” nghĩa là protein, kích thích tố hoặc các chất khác có thể là dấu hiệu của hội chứng Down.
Còn với siêu âm đo khoảng chừng sáng sau gáy, những bác sĩ sẽ nhìn vào chất lỏng ở vùng cổ của thai nhi được gọi là nếp gấp Nuchal để nhìn nhận. Tuy khoảng chừng sáng sau gáy tăng không phải là dị dạng nhưng nó là một địa thế căn cứ để dựa vào đó cho ra những Tóm lại về hội chứng Down. Cụ thể :
- Khoảng sáng sau gáy càng dày thì rủi ro tiềm ẩn mắc hội chứng Down càng cao và càng mỏng dính thì rủi ro tiềm ẩn càng thấp .
- Kết hợp tác dụng của đo khoảng chừng sáng sau gáy với độ tuổi của mẹ hoàn toàn có thể phát hiện được đến 75 % hội chứng Down .
- Nếu phối hợp đo khoảng chừng sáng sau gáy với định lượng beta hCG cùng protein huyết tương A ( PAPP-A ) hoàn toàn có thể chẩn đoán được đến 90 % hội chứng Down .
Các siêu âm hình thái
Thông thường các mẹ bầu sẽ thực hiện siêu âm hình thái vào khoảng tuần thứ 18 và tuần thứ 22 của thai kỳ.
Theo đó, địa thế căn cứ vào một số ít tín hiệu trên tác dụng siêu âm như :
- Da gáy dày ( trên 7 mm )
- Xương đùi, xương cánh tay ngắn
- Mặt phẳng hay giảm sản xương sống mũi ( xương sống mũi ngắn dưới 5 mm ở thai 22 tuần và dưới 7 mm ở thai 32 tuần )
- Hình ảnh tăng âm vang trong buồng tim, …
Tuy nhiên với những tín hiệu trên sẽ chỉ chấn đoán được 40 % hội chứng Down và chúng chỉ có giá trị khi tích hợp với những xét nghiệm khác để cho ra tỷ suất chẩn đoán cao hơn .
Chọc dò nước ối
Các bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra mẫu nước ối , bao quanh em bé trong bụng mẹ. Bác sĩ lấy mẫu bằng cách đặt một cây kim xuyên qua bụng của bạn.
Chọc hút dịch ối sớm : thực thi vào trước 16 tuần .– Chọc hút dịch ối tầm cỡ : Thực hiện vào tuổi thai 17-18 tuần .– Chọc hút dịch ối muộn : Thực hiện vào bất kể tuổi thai nào khi phát hiện ra không bình thường hình thái trên siêu âm .
Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS)
Phương pháp này sẽ kiểm tra những tế bào từ nhau thai, truyền chất dinh dưỡng từ mẹ sang con. Bác sĩ lấy những tế bào trải qua cổ tử cung của mẹ hoặc bằng kim xuyên qua bụng. Phương pháp này hoàn toàn có thể được triển khai vào thời gian tuần thứ 10 đến thứ 12 .
Cordrialesis hay lấy mẫu máu rốn qua da
Cordrialesis được thực hiện vào khoảng tuần thứ 18 đến 22. Bác sĩ sử dụng một cây kim để lấy máu từ dây rốn. Quy trình này có khoảng 1,4% đến 1,9% khả năng sảy thai, nhiều hơn các xét nghiệm khác, vì vậy nó chỉ được thực hiện nếu những phương pháp khác không cho kết quả rõ ràng.
Định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh hay các xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh của mẹ
– Triple test: thực hiện vào thời điểm tuổi thai từ 14 tuần đến 17 tuần 6 ngày; xét nghiệm định lượng beta hCG tự do, alpha foetoprotein (AFP) và estriol không liên hợp (UE3).
– Double test : thực thi vào tuần thứ 12 của thai kỳ giúp định lượng beta hCG tự do và PAPP-A .
– Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Tesing)
Đây là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn trải qua giải trình tự DNA ( vật liệu di truyền ) thai nhi từ máu phụ nữ mang thai để phát hiện không bình thường nhiễm sắc thể ( NST ). NIPT có độ đúng mực tới 99,99 %, tiến trình lấy mẫu bảo đảm an toàn, đơn thuần dùng để phát hiện những thực trạng không bình thường về số lượng nhiễm sắc thể ( NST ) của thai nhi .Xét nghiệm được triển khai dựa trên vật tư di truyền của chính thai nhi ( ADN ) bằng cách trích li một lượng ADN tự do của thai nhi lưu thông trong máu người mẹ. Phương thức xét nghiệm sẽ là lấy 7-10 ml máu của người mẹ nên trọn vẹn không tác động ảnh hưởng đến thai nhi .NIPT hoàn toàn có thể triển khai từ tuần thứ 9 của thai kỳ, cho hiệu quả sau 7-10 ngày thu mẫuBên cạnh sàng lọc hội chứng Down, Nipt còn hoàn toàn có thể phát hiện được những hội chứng như Trisomy 18 : Hội chứng Edwards ; Trisomy 13 : Hội chứng Patau ; Bất thường NST giới tính ( Turner, Klinefelter, Jacobs, Triple X ) …
Hi vọng với những kiến thức trên sẽ giúp các mẹ bầu có thể chủ động hơn trong việc sàng lọc hội chứng Down trong thời kỳ mang thai để có những can thiệp kịp thời tránh những nguy cơ đáng tiếc có thể xảy ra.
Đồng hành cùng các mẹ trên hành trình mang thai 9 tháng 10 ngày vất vả nhưng nhiều ý nghĩa, Bệnh viện Hồng Ngọc triển khai gói thai sản và sinh con trọn gói với nhiều lựa chọn. Mẹ có thể đăng ký gói thai sản ở các mốc tuần thai phù hợp với nhu cầu. Với gói thai sản Hồng Ngọc, mẹ bầu sẽ được chăm sóc chu đáo trước – trong khi sinh và sau sinh bởi đội ngũ bác sĩ sản khoa giàu kinh nghiệm. Đặc biệt, mẹ sẽ được thực hiện đầy đủ xét nghiệm máu, nước tiểu trong suốt thai kỳ. Thêm vào đó, gói sàng lọc di tật double test, triple test đã kèm luôn trong gói nên mẹ bầu không cần lo lắng về việc phát sinh chi phí.
Theo dõi fanpage của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc để biết thêm thông tin bổ ích khác: https://www.facebook.com/BenhvienHongNgoc/
Source: https://ahayne.com
Category: Cách Dạy Con Chăm Trẻ Ngoan
--------↓↓↓↓↓↓--------
Tặng bạn Mã Giảm Giá Lazada, Shopee, Tiki hôm nay
Công cụ Mã Giảm Giá của Ahayne được cập nhật Mã Giảm Giá mới liên tục và ngay lập tức từ các sàn thương mại điện tử uy tín. Sử dụng cực dễ dàng, bạn không cần phải copy và dán thủ công Mã Giảm Giá như trước kia nữa.- Cách 1: Nhấn vào "Lấy code" và "Sao chép", hệ thống sẽ tự động chuyển bạn đến trang Lazada/Shopee/Tiki và lưu mã vào tài khoản của bạn. Mã Giảm Giá sẽ TỰ ĐỘNG áp dụng trực tiếp khi bạn đặt mua hàng.
- Cách 2 (chỉ cho sàn Shopee): Gõ tên sản phẩm hoặc dán link sản phẩm vào ô bên dưới, Ahayne tìm giúp bạn Mã Giảm Giá phù hợp. Thực hiện tiếp các bước như ở Cách 1 để lưu mã giảm giá vào tài khoản Shopee của bạn
- Các mã giảm giá đều có giới hạn về số lượng và thời gian cũng như sẽ có điều kiện áp dụng cho từng sản phẩm đi kèm, bạn lưu ý dùng sớm nhất có thể để không bỏ lỡ nhé.
- Nên chọn các mã giảm giá có điều kiện "áp dụng toàn sàn", "áp dụng toàn ngành hàng", "áp dụng cho tất cả các sản phẩm"... như vậy bạn hoàn toàn yên tâm là 100% sẽ được giảm giá khi mua bất cứ sản phẩm nào.Thường xuyên ghé ahayne trước khi mua sắm, để săn được mã giảm giá ưng ý nhé.
---↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓---