Bài viết được sự tư vấn chuyên môn của ThS.BS Bạch Thị Chính, Giám đốc Y khoa Hệ thống Trung tâm tiêm chủng Trẻ em và Người lớn VNVC.
Hơn 20.000 người Việt phải sống cả đời với bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)
Theo báo cáo giải trình của Tổng cục Dân số – Kế hoạch hoá mái ấm gia đình, Bộ Y tế, Nước Ta hiện có khoảng chừng 13 triệu người, tương tự 13 % dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, đồng bào dân tộc bản địa miền núi chiếm tỷ suất khá cao, từ 20 – 40 %. Mỗi năm có khoảng chừng hơn 8.000 trẻ nhỏ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, khoảng chừng hơn 2 nghìn trẻ mắc bệnh nặng. tin tức từ Bộ Y tế cho biết, ngân sách trung bình để điều trị cho một bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh thể nặng từ khi sinh ra tới năm 30 tuổi hết khoảng chừng 3 tỷ đồng. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2 nghìn tỷ đồng để cho tổng thể bệnh nhân hoàn toàn có thể được điều trị tối thiểu và cần khoảng chừng 500.000 đơn vị chức năng máu bảo đảm an toàn để truyền máu cho người bệnh. Tan máu bẩm sinh đang là yếu tố gây áp lực đè nén lên ngân hàng nhà nước máu cũng như tạo ra gánh nặng trầm trọng về ngân sách xã hội. Nước Ta là một trong những nước đã có nỗ lực lớn trong điều trị bệnh tan máu bẩm sinh, tuy nhiên việc điều trị mới chỉ dừng lại ở yếu tố cải tổ tốt đời sống của người bệnh, trong khi đó, chất lượng sống của những bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh còn rất thấp, số lượng tử trận lớn. Qua báo cáo giải trình, từ năm 2001 đến nay, có tới 20 % bệnh nhân tử trận ở lứa tuổi từ 6 – 7, nhiều bệnh nhân tử trận ở độ tuổi 16 – 17, hầu hết những người mắc bệnh nặng đều không có thời cơ thiết kế xây dựng mái ấm gia đình.
Bệnh Thalassemia là gì?
Thalassemia ( tan máu bẩm sinh ) là hiệu quả của sự giảm sản xuất tối thiểu một chuỗi polypeptide globin ; hiệu quả tạo ra những hồng cầu nhỏ, hình dạng không bình thường, dễ tan máu. Bệnh có hai biểu lộ chính là thiếu máu và ứ sắt trong khung hình. Theo bác sĩ Bạch Thị Chính, tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh gây ra những ảnh hưởng tác động nghiêm trọng đến giống nòi. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ. Tùy theo bố và mẹ là người mang gen dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau mà rủi ro tiềm ẩn sinh con mắc Thalassemia sẽ có tần số khác nhau. Tại Nước Ta, bệnh Thalassemia được ghi nhận từ năm 1960, lúc bấy giờ có khoảng chừng 10 triệu người mang gen bệnh, khoảng chừng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng. Bệnh phân bổ khắp cả nước, thông dụng hơn ở những dân tộc bản địa ít người, những tỉnh miền núi, cao nguyên : tỷ suất mang gen bệnh Thalassemia so với dân tộc bản địa Mường là khoảng chừng 22 %, những dân tộc bản địa Êđê, Tày, Thái, … trên 40 %, trong khi tỷ suất này ở người Kinh khoảng chừng 2 – 4 %. ThS. BS Nguyễn Hiền Minh cho rằng, trong thực tiễn cho thấy đa phần những trường hợp mang gen tan máu bẩm sinh đều là những người trọn vẹn khỏe mạnh, không có bất kể một bộc lộ lâm sàng nào, do đó, bản thân người mang gen bệnh chủ quan, dễ bị bỏ lỡ khi kiểm tra sức khỏe thể chất và trở thành nguồn di truyền gen trong hội đồng.
Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh
Tan máu bẩm sinh gây ra do sự thiếu vắng tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố thông thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ suất 1/1. Hồng cầu của người bệnh Thalassemia thường không bền, bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Khi thiếu vắng một trong hai sắc tố sẽ gây thiếu huyết sắc tố A, làm đổi khác đặc tính của hồng cầu, khiến hồng cầu dễ vỡ, quy trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc sống người bệnh. Thalassemia được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại nhóm chính là α-Thalassemia và β-Thalassemia :
Alpha Thalassemia là kết quả do giảm sản xuất chuỗi alpha-polypeptide do mất 1 hoặc nhiều gen alpha. Bình thường có bốn allele alpha (hai trên một trong cặp nhiễm sắc thể) vì gen alpha được nhân đôi. Phân loại bệnh dựa trên số lượng gen bị mất:
- Thalassemia thể Alpha +: Mất một gen đơn trên một nhiễm sắc thể (alpha / -)
- Thalassemia thể Alpha 0: Mất cả hai gen trên cùng một nhiễm sắc thể (- / -)
Beta Thalassemia là hiệu quả của sự giảm sản xuất chuỗi beta – do đột biến gen hoặc mất gen lao lý chuỗi beta, dẫn đến hư hại sản xuất Hb A Các đột biến hoặc mất gen hoàn toàn có thể dẫn đến mất một phần ( beta + ) hoặc mất trọn vẹn ( beta 0 ) của tính năng beta globin. Đây là hiện tượng kỳ lạ không tổng hợp được hoặc tổng hợp nhưng bị thiếu vắng chuỗi beta globin.
Các mức độ của bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
Bệnh có 5 mức độ biểu lộ tùy theo số lượng gen bị tổn thương :
- Mức độ nhẹ: Triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…;
- Mức độ trung bình: Biểu hiện thiếu máu rõ ở trẻ trên 6 tuổi;
- Mức độ nặng: Biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi; gan và lá lách to, vàng da, chậm phát triển vận động và thể chất. Nếu không được điều trị bệnh sẽ ngày càng trầm trọng. Người bệnh sẽ bị biến dạng gương mặt: mũi tẹt, dô xương trán và xương chẩm, nhô xương hàm.
- Mức độ rất nặng: Biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, có thể tử vong ngay sau sinh do suy tim và thiếu máu nặng.
- Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).
Triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
Bác sĩ Bạch Thị Chính cho biết, tùy vào mức độ nghiêm trọng của bệnh mà những triệu chứng sẽ bộc lộ khác nhau. Nhiều trẻ sẽ Open tín hiệu Thalassemia ngay sau khi sinh nhưng cũng có trường hợp sau 1-2 năm những tín hiệu mới khởi phát. Người bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể bị thiếu máu nhẹ, do thiếu máu nhẹ nên người bệnh cảm thấy stress, dễ nhầm lẫn thiếu máu nhẹ do Thalassemia với thực trạng thiếu máu do thiếu sắt. Ngoài ra, những triệu chứng hoàn toàn có thể đi kèm gồm :
- Khó thở, mệt mỏi, khó chịu.
- Da nhạt màu hoặc có màu vàng.
- Biến dạng dương mặt.
- Bụng lồi.
- Tăng trưởng kém.
- Nước tiểu màu tối.
Bệnh Thalassemia nguy hiểm như thế nào?
Phải khẳng định chắc chắn Thalassemia đây là căn bệnh cực kỳ nguy khốn bởi nó không chỉ gây tổn hại sức khỏe thể chất người bệnh, gây tàn phá cấu trúc trong khung hình, tác động ảnh hưởng đến giống nòi, rình rập đe dọa đến tính mạng con người mà nó còn tạo thêm gánh nặng cho mái ấm gia đình, xã hội. Tùy vào mức độ nặng của Thalassemia nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, người bệnh sẽ phải đương đầu với những biến chứng vô cùng nặng nề như :
- Ứ đọng sắt: Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do Thalassemia thể nặng. Khi các tế bào hồng cầu chứa hemoglobin bất thường đã bị phá hủy khiến cho một khối lượng chất sắt rất lớn bị tích tụ bên trong cơ thể gây suy tạng và xơ hóa.
- Dị tật xương: Những bệnh nhân mắc Thalassemia thể nặng bị phá hủy tế bào hồng cầu, dẫn đến hiện tượng tăng sinh hồng cầu trong tủy xương. Sự gia tăng một cách bất thường này khiến cho xương có nguy cơ biến dạng, xơ cứng, xốp và rất dễ gãy.
- Nhiễm trùng: người bệnh Thalassemia cũng bị đe dọa tính mạng bởi nguy cơ nhiễm trùng cao, nhất là ở những bệnh nhân đã từng tiến hành phẫu thuật lá lách.
- Các bệnh lý về tim mạch: Người mắc bệnh Thalassemia thường rơi vào trạng thái suy tim, tim xung huyết, loạn nhịp tim và có thể tử vong nếu như không được điều trị kịp thời.
Thalassemia có lây không?
Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả 2 gen bệnh của bố và mẹ. Cứ 5 trường hợp cha mẹ khi kết hôn hoàn toàn có thể sinh ra con mắc bệnh hoặc mang gen gây bệnh Thalassemia. Chẳng hạn, nếu bố và mẹ cùng mang gen gây bệnh, Tỷ Lệ sinh con mắc bệnh thể nặng là 25 % ; thể nhẹ là 50 % ; và Xác Suất sinh con khỏe mạnh là 25 %. Nguyên nhân chính gây ngày càng tăng số trẻ mắc bệnh mỗi năm là do cha mẹ không làm sàng lọc bệnh trước khi kết hôn. Do đó, những cặp vợ chồng trước khi kết hôn đừng quên thực thi tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh vì niềm hạnh phúc mái ấm gia đình, vì tương lai giống nòi.
Phòng ngừa bệnh Thalassemia
Thalassemia là bệnh hoàn toàn có thể phòng tránh được. Việc phòng tránh, khám phá và tầm soát gen bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế rủi ro tiềm ẩn sinh ra những đứa trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ, góp thêm phần bảo vệ chất lượng đời sống và chất lượng dân số cho hội đồng.
PGS.TS.BS Lê Hoàng, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, TP.HN ( IVFTA ) cho biết, thật suôn sẻ khi mặc dầu không hề chữa khỏi, nhưng bệnh tan máu bẩm sinh lại rất dễ phòng ngừa bằng cách kiểm tra. Các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia, nếu sinh con bằng chiêu thức tự nhiên, trẻ có 50 % rủi ro tiềm ẩn mang gen bệnh và 25 % có rủi ro tiềm ẩn mắc bệnh thể nặng. Do đó tất cả chúng ta nên phòng bệnh tan máu bẩm sinh cho thế hệ tương lai, cho con cháu bằng cách làm những xét nghiệm máu trước khi quyết định hành động kết hôn và sinh con. Với những trường hợp vợ chồng bị vô sinh hiếm muộn, cần sàng lọc phôi trước khi chuyển phôi. Để tránh những hậu quả do thalassemia, không riêng gì những cặp vợ chồng có người thân trong gia đình trong mái ấm gia đình từng bị Thalassemia mà cả những cặp vợ chồng trẻ không có bộc lộ không bình thường hay không ai trong mái ấm gia đình từng bị bệnh Thalassemia cũng nên làm xét nghiệm máu tổng quát, kiểm tra xem mình có mang gen bệnh không. Kiểm tra sức khỏe thể chất tiền hôn nhân gia đình, xét nghiệm phát hiện gen bệnh, từ đó được vận dụng những giải pháp sàng lọc tân tiến hiệu suất cao, để trẻ sinh ra trọn vẹn khỏe mạnh, không mang gen bệnh. Chí Bình
Source: https://ahayne.com
Category: Mẹo Hay Đời Sống
--------↓↓↓↓↓↓--------
Tặng bạn Mã Giảm Giá Lazada, Shopee, Tiki hôm nay
Công cụ Mã Giảm Giá của Ahayne được cập nhật Mã Giảm Giá mới liên tục và ngay lập tức từ các sàn thương mại điện tử uy tín. Sử dụng cực dễ dàng, bạn không cần phải copy và dán thủ công Mã Giảm Giá như trước kia nữa.- Cách 1: Nhấn vào "Lấy code" và "Sao chép", hệ thống sẽ tự động chuyển bạn đến trang Lazada/Shopee/Tiki và lưu mã vào tài khoản của bạn. Mã Giảm Giá sẽ TỰ ĐỘNG áp dụng trực tiếp khi bạn đặt mua hàng.
- Cách 2 (chỉ cho sàn Shopee): Gõ tên sản phẩm hoặc dán link sản phẩm vào ô bên dưới, Ahayne tìm giúp bạn Mã Giảm Giá phù hợp. Thực hiện tiếp các bước như ở Cách 1 để lưu mã giảm giá vào tài khoản Shopee của bạn
- Các mã giảm giá đều có giới hạn về số lượng và thời gian cũng như sẽ có điều kiện áp dụng cho từng sản phẩm đi kèm, bạn lưu ý dùng sớm nhất có thể để không bỏ lỡ nhé.
- Nên chọn các mã giảm giá có điều kiện "áp dụng toàn sàn", "áp dụng toàn ngành hàng", "áp dụng cho tất cả các sản phẩm"... như vậy bạn hoàn toàn yên tâm là 100% sẽ được giảm giá khi mua bất cứ sản phẩm nào.Thường xuyên ghé ahayne trước khi mua sắm, để săn được mã giảm giá ưng ý nhé.
---↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓---